Синдром Огдена - ультраредкий вариант заболевания с риском внезапной смерти (первое описание в России).

В статье представлено клиническое наблюдение за ребенком с синдромом удлиненного интервала QT и особенностями строения скелета, лицевыми аномалиями и умственной отсталостью. Этот симптомокомплекс явился проявлением ранее не описанного в России заболевания, наследуемого Х-сцеплено — синдрома Огдена, связанного с мутацией в гене NAA10.

Молекулярно-генетическое обследование подтвердило мутацию (p.Tyr43Ser) в этом гене, которая также обнаружена у родной сестры и матери ребенка. В процессе наблюдения, во время проведения наркоза у мальчика произошла остановка сердца, обусловленная резкой брадикардией и асистолией, в связи с чем пациенту имплантирован кардиовертер-дефибриллятор.

Синдром Огдена — заболевание, ассоциированное с мутациями в гене NAA10, которое может оставаться нераспознанным. Выраженные психоневрологические симптомы могут длительное время маскировать кардиологические проявления заболевания, включая синдром удлиненного интервала QT, нарушения ритма и проводимости, которые могут проявляться опасными жизнеугрожающими аритмиями и внезапной смертью.

Комолятова В.Н., Дмитриева А.В., Заклязьминская Е.В., Исланов И.О., Макаров Л.М. Синдром Огдена — ультраредкий вариант заболевания с риском внезапной смерти (первое описание в России). Клинический случай. Российский кардиологический журнал. 2025;30(10S):6266. https://doi.org/10.15829/1560-4071-2025-6266. EDN: GXOHQC

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.