Наиболее авторитетным источником информации, которым Вы пользуетесь для самообразования в области аритмологии для Вас является?

Научные монографии
Международные рекомендации (европейские, американские)
Российские рекомендации
Конференции, семинары, научные доклады специалистов
Научные журналы
Информация фирм-производителей лекарств и медицинского оборудования
Интернет
Общение с коллегами
Другое

Наиболее частым источником информации, которым Вы пользуетесь для самообразования в области аритмологии для Вас является?

Научные монографии
Международные рекомендации (европейские, американские)
Российские рекомендации
Конференции, семинары, научные доклады специалистов
Научные журналы
Информация фирм-производителей лекарств и медицинского оборудования
Интернет
Общение с коллегами
Другое

Архив голосований

Синдром Бругада: вариабельность клинических и генетических характеристик

Нет времени читать?

Цель исследования — оценить клиническую характеристику у пациентов с различными генетическими вариантами синдрома Бругада.

Обследовано 24 пациента (17 мужского и 7 женского пола) в возрасте от 18 до 55 лет (медиана возраста 32,5 [20; 42] года) с паттерном синдрома Бругада на электрокардиограмме, наблюдаемых в течение 3 лет. У 9 (37,5 %) пациентов зарегистрирован спонтанный паттерн электрокардиограммы 1 типа, у 14 (58,3 %) — паттерн электрокардиограммы 2 типа, у 1 — паттерн электрокардиограммы 3 типа. Клинико-инструментальное исследование включало регистрацию электрокардиограммы в 12 отведениях, суточное мониторирование электрокардиограммы, проведение провоцирующего теста с блокатором натриевых каналов новокаинамидом, выполнение эндокардиального электрофизиологического исследования по показаниям, сбор генеалогического анамнеза с оценкой электрокардиограмм всех членов семьи с выявлением случаев внезапной сердечной смерти в семье или наличия семейной формы заболевания, эхокардиограммы и магнитно-резонансной томографии сердца для исключения структурных изменений миокарда. Поиск мутаций в кодирующих последовательностях генов, ассоциированных с развитием каналопатий и других наследственных нарушений ритма, проводили методом высокопроизводительного секвенирования.

У 15 (62,5 %) из 24 включенных в исследование пробандов выявлены варианты нуклеотидной последовательности III–V классов патогенности согласно критериям Американского общества медицинской генетики (2015) в генах, кодирующих натриевые (SCN5ASCN10A) и калиевые (KCNE3, KCNJ2, KCNJ8, KCNA5) каналы, а также в генах HCN4 и SNTA1, ассоциированных с этими каналами. Кроме того, выявлено 3 варианта в гене ANK2, ассоциированном с анкиринопатиями, и 3 варианта в генах DSP и DES, ассоциированных с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка. Четыре генетических варианта в гене SCN5A были IV и V классов патогенности, остальные являлись вариантами с неопределенной значимостью (VUS, III класс). Шесть (40,0 %) из 15 генотип-положительных пациентов имели несколько генетических вариантов. Наиболее тяжелая форма заболевания, манифестирующая развитием фибрилляции желудочков с успешным проведением реанимационных мероприятий и последующей имплантацией кардиовертера-дефибриллятора, наблюдались у пациентов с мутациями в генах SCN5ASCN10A. Рецидивирующие синкопальные состояния, полиморфная желудочковая тахиаритмия/фибрилляция желудочков, индуцированная программируемой стимуляцией желудочков при эндокардиальном электрофизиологическом исследовании, с последующей имплантацией кардиовертера-дефибриллятора наблюдались у пациентов с вариантами KCNJ8 и HCN4DES и MYH11. У 2 пациентов с клиническими проявлениями мутаций не выявлено. 13 (54,2 %) пациентов были бессимптомными, при этом у 3 из них обнаружены патогенные и вероятно патогенные мутации в гене SCN5A, а также вариант VUS в этом же гене.

Изучены клинические проявления у пациентов с различными генетическими вариантами синдрома Бругада. Влияние генотипа на фенотип синдрома Бругада не однозначно. Наиболее тяжелая форма заболевания с развитием фибрилляции желудочков и успешным проведением реанимационных мероприятий с последующей имплантацией кардиовертера-дефибриллятора наблюдалась преимущественно у пациентов с вариантами в нескольких генах (SCN5и JUPKCNJ8 и HCN4DES и MYH11). Полученные данные подтверждают идею о том, что синдром Бругада наряду с моногенным может иметь и полигенный характер заболевания, при котором клинический фенотип обусловлен вариантами в нескольких генах, ассоциированных с сердечно-сосудистой патологией.

Комиссарова С.М., Чакова Н.Н., Ринейская Н.М., Ниязова С.С., Долматович Т.В., Барсукевич В.Ч., Плащинская Л.И. Синдром Бругада: вариабельность клинических и генетических характеристик // Cardiac Arrhythmias. - 2023. - Т. 3. - №4. - C. 5-19. doi: 10.17816/cardar626595

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.


Наши партнеры