Сердечные и внесердечные проявления синдрома Джервелла-Ланге-Нильсена

Целью проведенного исследования был анализ тактики ведения детей с синдромом Джервелла-Ланге-Нильсена на основании исследования их клинических и генетических характеристик; оценить эффективность медикаментозных и немедикаментозных (хирургических) методов лечения.

В исследование включены 12 больных с синдромом Джервелла-Ланге-Нильсена. Средний возраст пациентов составил 8,3±5,1 года. Комплексное кардиологическое обследование в стационаре включало стандартную 12-канальную электрокардиограмму (ЭКГ) и суточное мониторирование ЭКГ, эхокардиографию, тест с физической нагрузкой, клинический и биохимический анализы крови, ультразвуковое исследование щитовидной железы и оценку гормонального статуса, электроэнцефалографию и, по показаниям, консультацию невролога.

Средний возраст больных на период первого визита в клинику составил 3,0±2 года, преобладали девочки (67%). Внезапных смертей за период наблюдения не было. Средний QTc составил 578,9±57,3 мс. Аритмические события зарегистрированы у 10 больных (83%), возраст, в котором произошло первое событие составил в среднем 1,9±1,6 лет. У 67% синкопе были первоначально расценены как эпилептические. Все больные получали бета-адреноблокаторы, возраст на момент начала терапии составил 3,0±2,3 лет (от 1 месяца до 7 лет). У 8 больных аритмические события рецидивировали на фоне регулярной и адекватной антиаритмической терапии, всем пациентам имплантирован кардиовертер-дефибриллятор. Выявлено, что у больных с первым синкопе в возрасте до 1,5 лет и отсроченным началом терапии в возрасте 4,3±1,7 лет, отмечались неоднократные рецидивы на фоне лечения. Внесердечные проявления включали нейросенсорную тугоухость высоких степеней в 100% и гипохромную анемию в 75% случаев.

В заключении авторы отмечают, что для больных с синдромом Джервелла-Ланге-Нильсена, которых отличает резистентная желудочковая тахиаритмия, для снижения риска жизнеугрожающих состояний крайне важна интенсивная антиаритмическая терапия уже в раннем возрасте, что в свою очередь делает весьма актуальной диагностику заболевания в первые дни жизни. В данном вопросе огромную значимость приобретает ЭКГ скрининг новорожденных. Внесердечная патология, сопутствующая синдрому, предполагает необходимость взаимодействия врачей разных специальностей при ведении больного с синдромом Джервелла-Ланге-Нильсена.

Ильдарова РА, Щербакова НВ, Березницкая ВВ, Школьникова МА. Сердечные и внесердечные проявления синдрома Джервелла-Ланге-Нильсена. Вестник аритмологии. 2021;28(3): 37-44. https://doi. org/10.35336/VA-2021-3-37-44

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.