Молекулярно-генетические аспекты лекарственно-индуцированного синдрома удлиненного интервала QT

В представленном обзоре отражены основные достижения в области молекулярно-генетического направления диагностики лекарственно-индуцированного синдрома удлиненного интервала QT (СУИ QT) и дальнейшие перспективы исследований в данной области.

СУИ QT может быть как врожденным, так и приобретенным, причем последний наиболее часто вызывается воздействием лекарственных препаратов. Клинические наблюдения показывают, что прием одних и тех же доз препаратов по-разному отражается на продолжительности интервала QT и риске возникновения желудочковой тахикардии типа «пируэт» у разных пациентов. Согласно концепции «резерва реполяризации» у пациентов с лекарственно-индуцированным СУИ QT существует генетически запрограммированный низкий резерв реполяризации, т. е. набор мутаций в генах ионных транспортеров, который не проявляется клинически до контакта с триггерным лекарственным препаратом. В течение последнего десятилетия идентифицирован ряд подобных «латентных» мутаций в генах врожденного СУИ QT и обнаружены функциональные полиморфизмы в тех же или иных генах, связанные с повышенной восприимчивостью к заболеванию. Методики полноэкзомного секвенирования и полногеномного поиска ассоциаций позволили оценить широкий спектр однонуклеотидных полиморфизмов в пределах всего экзома, а также определить взаимосвязь между геномными вариантами и клиническими фенотипами.

Колоцей Л.В., Снежицкий В.А. Молекулярно-генетические аспекты лекарственно-индуцированного синдрома удлиненного интервала QT. Кардиология в Беларуси. 2021;4:616-625. DOI: 10.34883/PI.2021.13.4.010

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.