Клиническая и генетическая характеристика пациентов с катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией

Цель исследования — оценить клиническую и генетическую характеристику, включая развитие неблагоприятных событий и исходов у пациентов с катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией (КПЖТ).

Авторами обследовано 8 пациентов с КПЖТ, двое из которых были родственниками пробандов, наблюдаемых в течение 4 лет. Клинико-инструментальное исследование включало регистрацию электрокардиограммы в 12 отведениях, суточное электрокардиографическое мониторирование, сбор генеалогического анамнеза и выявление случаев внезапной сердечной смерти в семье или наличия семейной формы заболевания, эхокардиографическое исследование и магнитно-резонансную томографию сердца для исключения структурных изменений миокарда, проведение эндокардиального электрофизиологического исследования по показаниям, мониторинг имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора. Поиск мутаций в кодирующих последовательностях генов, ассоциированных с развитием каналопатий и других наследственных нарушений ритма, проводили методом высокопроизводительного секвенирования.

У 8 пациентов выявлены нуклеотидные варианты III–V классов патогенности согласно критериям ACMG (2015) в гене RYR2, ассоциированным с КПЖТ. У 6 (75 %) пробандов обнаружены диагностически значимые мутации (IV–V класса патогенности) в гене RYR2, у 2 пациентов были обнаружены варианты с неопределенной клинической значимостью (VUS, III класс). На момент постановки диагноза транзиторное удлинение интервала QTc более 480 мс было выявлено у 4 (50 %) пациентов; брадикардия менее 54 уд/мин — у 2 (25 %), суправентрикулярная тахикардия, которая сменялась желудочковой тахиаритмией — у 2 (25 %) пациентов. Наиболее тяжелая форма заболевания с выраженными клиническими проявлениями и эпизодом клинической смерти с последующими реанимационными мероприятиями, а также транзиторным удлинением интервала QTc, превышающим 500 мс, наблюдалось у пациентов с мутациями c.11814C > A (p.Ser3938Arg, rs794728704); c.463G > A (p.Gly155Arg) и c.14876G > A (p.Arg4959Gln, rs794728811) в гене RYR2. Имплантация кардиовертера-дефибриллятора потребовалась 3 (37,5 %) пациентам, в том числе 1 пациенту с целью первичной профилактики ВСС и 2 (25 %) — с целью вторичной профилактики.

В настоящем исследовании изучен спектр клинических проявлений у пациентов с генетически подтвержденной КПЖТ. Транзиторное удлинение интервала QTc, выраженная синусовая брадикардия и суправентрикулярная тахиаритмия, сменяющиеся жизнеугрожающей желудочковой тахиаритмией с высокой частотой представлены у пациентов с КПЖТ.

Комиссарова С.М., Ринейская Н.М., Чакова Н.Н., Ниязова С.С., Плащинская Л.И., Барсукевич В.Ч., Подпалова О.В. Клиническая и генетическая характеристика пациентов с катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией (серия случаев) // Cardiac Arrhythmias. - 2023. - Т. 3. - №3. - C. 27-40. doi: 10.17816/cardar568180

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.