Клинический случай катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии с транзиторным удлинением интервала QT у родственников с мутацией в гене RYR2

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ) и синдром удлиненного интервала QT (LQTS) являются двумя различными каналопатиями, проявляющимися преимущественно у молодых пациентов при структурно нормальном сердце сходной клинической картиной, но с разным клиническим течением.

Авторы представляют клинический случай атипичной КПЖТ у родственных пациентов, характеризующейся транзиторным удлинением интервала QT без связи с физической нагрузкой. У 8-летнего пробанда с рецидивирующими синкопальными состояниями на фоне полиморфной желудочковой тахикардии с транзиторным удлинением интервала QT развилась фибрилляция желудочков (ФЖ) и внезапная сердечная смерть (ВСС). У его 32-летней матери также наблюдались синкопальные состояния, эпизоды полиморфной ЖТ с транзиторным удлинением интервала QT и вероятностью наличия LQTS по шкале Шварца 5,0 балла, что позволило установить диагноз LQTS. Пациентке был имплантирован ИКД с целью первичной профилактики ВСС. При молекулярно-генетическом исследовании у матери и сына обнаружена вероятно патогенная мутация в гене RYR2, описанная ранее у пациентов с КПЖТ.

Таким образом, под маской транзиторного удлинения интервала QT может скрываться диагноз КПЖТ, поэтому требуется внимательное рассмотрение клинических данных и обязательное генотипирование пациента. Хотя лечение обеих каналопатий одинаковое, клинические исходы различны, так как КПЖТ проявляется более злокачественным клиническим течением.

Комиссарова С.М., Ребеко Е.С., Ринейская Н.М., Проценко Е.Ю., Чакова Н.Н., Долматович Т.В., Гусина А.А. Клинический случай катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии с транзиторным удлинением интервала QT у родственников с мутацией в гене RYR2. Кардиология в Беларуси. 2022;3:353-361. DOI: 10.34883/PI.2022.14.3.010

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.