Клинический случай диагностики болезни Фабри в аритмологической практике

Поражение сердца при болезни Фабри (БФ) является прогностически неблагоприятным проявлением и причиной смерти. Учитывая, что заболевание редко встречается в клинической практике, низкая осведомленность врачей о данной патологии приводит к поздней диагностике заболевания и отсутствию патогенетической терапии.

Авторами представлена клиническая картина кардиологического фенотипа БФ для повышения осведомленности врачей о данном заболевании.

В клиническом случае авторы наблюдали бессимптомное течение заболевания до 46 лет и манифестацию болезни в виде нарушения ритма сердца. По результатам эхокардиографии выявлена выраженная гипертрофия миокарда левого желудочка (ЛЖ) (индекс массы миокарда 214 г/м²) без признаков обструкции выводного отдела ЛЖ, а также выявлена дилатация левого предсердия (ЛП) (индексированный объем ЛП - 47 мл/м²). Оценена систолическая функция правого желудочка (ПЖ), ЛЖ с помощью технологии Speckle Tracking Imaging-2D Strain, установлена скрытая субклиническая систолическая дисфункция ПЖ и ЛЖ.

По результатам ферментного анализа методом тандемной масс-спектрометрии выявлено резкое снижение активности альфа-галактозидазы - 0,03 мкмоль/л/ч (норма 0,80-15,00 мкмоль/л/ч), а также повышенная концентрация Lyso-GB3 - 95,18 нг/мл (норма 0,05-3,0 нг/мл). Проведено молекулярно-генетическое исследование образцов крови. Методом прямого автоматического секвенирования гена GLA был выявлен вариант нуклеотидной последовательности с.1229 С>T, приводящий к замене p.Thr4101le в гемизиготном состоянии.

Данное наблюдение показывает возможность и целесообразность диагностики БФ в кардиологической практике у пациентов с гипертрофией миокарда ЛЖ неясной этиологии, при этом диагностировать атипичные варианты можно только путем молекулярно-генетического исследования.

Драгунова М.А., Кистенева И.В., Павлюкова Е.Н., Назаренко Л. П., Попов С.В. Клинический случай диагностики болезни Фабри в аритмологической практике. Российский кардиологический журнал. 2022;27(7):5080. doi:10.15829/1560-4071-2022-5080. EDN WMTGAR

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.